Badania prenatalne 

Aby upewnić się czy dziecko jest zdrowe, warto zdecydować się na wykonanie badań prenatalnych.

Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Badania inwazyjne polegają na nakłuciu powłok brzusznych, w celu dostania się do pęcherza płodowego. Pobrany w ten sposób materiał można bardzo dokładnie ocenić i ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć wadę. Oczywiście, są to badania niosące pewne ryzyko, dlatego też wykonuje się je w przypadku wysokiego prawdopodobieństwa wystąpienia wady.

Badania nieinwazyjne

Badania nieinwazyjne polegają na pobraniu krwi matki. Są one bezpieczne dla dziecka, ale niestety nie dają stu procentowej pewności, ponieważ określają wyłącznie ryzyko wystąpienia wady u płodu. Wśród badań nieinwazyjnych warto jest wymienić test PAPP-A, dzięki któremu można ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Test ten przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży.

Test potrójny polega na pobraniu krwi matki. Dzięki zastosowaniu programu komputerowego można dokładnie sprawdzić – potwierdzić lub wykluczyć – wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Jedną z najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu jest test zintegrowany. Czułość testu wynosi około dziewięćdziesiąt procent, a więc naprawdę bardzo dużo. Kolejnym badaniem jest USG genetyczne, dzięki któremu można wykryć: wady serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne.

Badania inwazyjne

Wśród badań inwazyjnych warto jest wymienić biopsję trofoblastu, która polega na pobraniu próbki tkanek przez nakłucie powłok brzusznych lub za pomocą cewnika wprowadzonego do macicy przez kanał szyjki. Niestety, badanie to niesie za sobą ryzyko poronienia.

Innym badaniem jest amniopunkcja, która polega na pobraniu płynu owodniowego przez powłoki brzuszne. Badanie to można wykonać jedynie w specjalistycznych ośrodkach, a na wynik oczekuje się około trzech tygodni. Dzięki amniopunkcji można ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady genetycznej u płodu. Ono także niesie za sobą ryzyko poronienia.